Môj sen je sama sa najesť a byť úplne samostatná, pomôžte mi ho splniť

Volám sa Dominika a som obyčajná mladá slečna, ktorá pochádza z obyčajného mesta. Môj život je však skutočne výnimočný. Narodila som sa ako zdravé bábätko, no keď som mala pol roka, prišli nečakané problémy. Na základe rôznych vyšetrení uzavreli lekári môj zdravotný stav ako detskú mozgovú obrnu. S touto diagnózou som žila do mojich trinástich rokov, potom však prišla zmena. Keďže sa môj zdravotný stav neustále zhoršoval, a moja neurologička už bola bezradná, odporučila ma na detské Kramáre v Bratislave. Počas prvej hospitalizácie mi DMO vylúčili a snažili sa nájsť skutočnú diagnózu. Trvalo to dlhý osem rokov, na hospitalizácie som chodila každé dva mesiace, robili mi rôzne vyšetrenia niektoré aj opakovane. Robili mi genetické vyšetrenia od výmyslu  sveta.

Nakoniec poslali izolovanú DNA do špecializovaného labolatória v Mníchove. Začiatkom januára 2019 mamine zazvonil telefón. Volal lekár a oznámil nám, že mám veľmi zriedkavé ochorenie génu KMT2B, známe aj ako Dystónia 28.Tento gén bol objavený približne v roku 2016/2017, takže liečba ešte neexistuje. Lekári vedia len zmierniť prejavy liekmi a injekciami. Keď tie prestanú fungovať, prichádza na rad hĺbková mozgová stimulácia, ktorá má najlepšie výsledky. Dostupné štúdie dokazujú, že vďaka nej žijú ľudia s ochorením Dystónia 28 takmer plnohodnotný život.

Čo je Dystonia28?

Dystónia 28 je spôsobená mutáciou na géne KMT2B. Dystónia súvisiaca s KMT2B je progresívna pohybová porucha začínajúca sa v detstve, ktorá sa vyvíja z fokálnej dystónie dolných končatín do generalizovanej dystónie. Dystonické symptómy môžu postihnúť iba jedno alebo niekoľko miest na tele, čo má za následok krútenie sa tela a trhavé pohyby. Pacienti s dystóniou majú časté mimovoľné svalové kŕče a sťahy, ktoré spôsobujú nezvyčajné polohy tela. V niektorých prípadoch sú postihnuté súčasne viaceré časti tela. Vo vzácnych prípadoch, zvyčajne, keď sa dystónia začína v detstve, môže byť postihnutých mnoho častí tela, čo sa nazýva generalizovaná dystónia.

Život s Dystoniu 28 je náročný fyzicky aj psychicky.

Fyzicky kvôli obmedzeniam ktoré mám.

Dystonia28 mi postihla kostrové svalstvo, v dôsledky toho mám problém s pohybom a samoobslužnými činnosťami. Nedokážem sa sama plnohodnotne najesť, ani sa napiť z pohára.  Postihla mi tvárové svaly, čo spôsobuje, že mám narušenú artikuláciu, ťažšie sa mi prežúva a prehĺta. Cca v roku 2022/2023 mi postihla aj dýchacie svaly.  Navyše mi Dystonia 28 spôsobuje bolesti ktoré sú každým rokom častejšie a horšie.

Psychicky

Po psychickej stránke je to náročné, pretože spoločnosť má zaškatuľkované, že keď je niekto telesne postihnutý sú automaticky postihnutý aj mentálne a to tak vôbec nie je. Pretože ani ľudia s mentálnym postihnutím nie sú automaticky postihnutí aj telesne, Áno viem, že existujú aj kombinované postihnutia ale treba myslieť na to, že aj VÝNIMMKA POTVRDUJE PRAVIDLO.

Psychicky je to náročné aj preto, že všetky rehabilitácie, ktoré mi pomáhajú, a vďaka ktorým som samostatnejšia, sú  finančne neskutočne náročné a je veľmi ťažké zohnať potrebné financie. No ak prestanem cvičiť, môj stav sa zhorší natoľko, že za mňa bude dýchať prístroj, jedlo, tekutiny a lieky mi budú musieť dávať cez Peg. ( Peg je špeciálna hadička ktorá vedie priamo do žalúdka a človek príma stravu cez striekačku).

Čo mi pomáha

Fyzicky

Po fyzickej stránke mi najviac pomáha cvičenie a pohyb. Cvičím doma, chodím k fyzioterapeutke, absolvujem akupunktúru na uvoľnenie svalov, keď sa dá idem na hipoterapiu, začala som chodiť na kraniosakrálnu terapiu, orofaciálnu terapiu. Na jar 2025 plánujem chodiť na logopédiu a iné terapie do Svetielka. Svetielko je rehabilitačné centrum, na Slovensku majú pár pobočiek, a ďalšiu otvorili v Žiline.

Podstúpila som náročnú operáciu hlavy, pri ktorej mi implantovali neurostimulátor, aby mi zmiernili prejavy Dystonie 28 a skvalitnili život. V roku 2023 som absolvovala Ulzibat operáciu svalov. Tieto operácie mi tiež veľmi pomohli.

 Psychicky

Psychicky mi pomáha keď vidím a cítim výsledky cvičenia. Keď na fotkách a videách vidím, že lepšie chodím a stojím. Keď cítim, že  sú moje svaly silnejšie, pevnejšie a dokážem omnoho lepšie ovládať svoje telo a zvládam veci ktoré som kedysi nezvládala. Teším sa, že mám lepšiu kondíciu, a môžem ísť aj na malé túry.

Pomáha mi aj to, že mám priateľov a kamarátov, ktorí ma berú ako rovnocennú a nedávajú mi najavo, že som iná. To je pre mňa najdôležitejšie, aby ma okolie vnímalo ako plnohodnotného človeka.

Prognózy

Lekár mi povedal, že úspešnosť liečby pomocou neurostimulátora je u pacientov s mojím ochorením 50 až 70%. A to je skvelá správa.

,

Výsledky cvičení a operácii

Po hĺbkovej mozgovej stimulácii, ktorú som absolvovala v roku 2019 sú výsledky cvičenia omnoho viditeľnejšie. Moji kamaráti si odvtedy u mňa všimli neskutočný progres, čo je naozaj úžasné, pretože v detstve mi lekári nedávali veľké nádeje. Prognózy boli také, že budem na vozíčku. Avšak vďaka pravidelnej rehabilitácii, terapiám a rehabilitačným pobytom dnes chodím, som čiastočne samostatná, a čím ďalej tým viac napredujem. Po operácii Ulzibat sa mi zlepšil rozsah pohybu o 80%

Moje sny

Túžim sa sama najesť, napiť bez použitia slamky, zrozumiteľne hovoriť, chodiť ako zdraví ľudia, objavovať krásy prírody a hôr, plnohodnotne športovať, túžim si spraviť vodičský kurz aj pilotný kurz, spraviť maturitu a byť plne samostatná.

Verím, že sa mi vďaka cvičeniu splnia aj tieto sny.

Ďakujem každému kto sa mi rozhodne pomôcť.